21 березня – Всесвітній день боротьби з синдромом Дауна

Синдром Дауна, або трисомія 21-ї хромосоми – генетичне захворювання що виникає, внаслідок появи додаткової (третьої) хромосоми, розташованої в 21-му локусі. Частота виникнення серед новонароджених складає близько 1/700, але ризик зростає разом зі збільшенням віку матері.
Як і при більшості станів, що є результатом порушення набору хромосом, при синдромі Дауна виникають структурні та функціональні дефекти різних систем організму. У більшості людей виявляються когнітивні порушення — від легких до тяжких; затримка розвитку моторних функцій та мови помітна вже в ранньому віці. Часто відмічається маленький зріст та характерні риси обличчя (високий лоб, широке сплощене перенісся, великий язик).
Близько 50% новонароджених з синдромом Дауна мають вроджену ваду серця (ДМШП і атріовентрикулярний канал), 5% – аномалії шлунково-кишкового тракту (атрезія дванадцятипалої кишки, кільцеподібна підшлункова залоза). Розповсюджені також хвороба Гіршпрунга та целіакія. Часто розвиваються ендокринопатії (цукровий діабет, захворювання щитовидної залози). 60% осіб мають проблеми з зором, включаючи вроджені катаракту, глаукому, косоокість. Через атланто-аксіальну гіпермобільність та кісткові аномалії шийного відділу хребта, розвивається нестабільність цих ділянок хребта, з подальшим ризиком розвитку парезів та паралічів.
Очікувана тривалість життя в середньому складає 55 років, проте в останні десятиріччя вона помітно збільшилася: деякі люди живуть до 70-80 років.
Основний спосіб підтвердити синдром Дауна – це виявити аномалію хромосом, тобто  провести каріотипування. У пренатальному періоді серед методів діагностики, що з  достовірністю можуть показати наявність у плода трисомії 21-ї хротосоми, залишаються біопсія ворсин хоріона та амніоцентез з аналізом каріотипу. Обидві процедури є інвазивними та мають певні ризики, яких майбутні батьки хотіли б уникнути. Тому, щоб обмежити їх рутинне застосування, були розроблені спеціальні скринінги, що визначають ступінь ризику розвитку синдрому Дауна у плода.
Скринінг складається з аналізу крові матері та ультразвукового дослідження плода.
Аналіз крові: під час вагітності з’являються чи змінюються рівні певних білків в крові жінки; існує закономірний зв’язок між рівнем цих білків (в чітко встановлені строки вагітності) та наявністю у плода певної патології, в тому числі і синдрому Дауна.
УЗД: дослідження комірцевої зони у плода – проводиться з кінця 10-го до кінця 13-го тижня гестації; існує кореляція між об’ємом рідини в комірцевій зоні й потенціальним ризиком синдрому Дауна. Також проводиться дослідження систем організму плода з метою виявлення структурних аномалій.
Існують різні види скринінгу:
Ранній аналіз: складається з УЗД комірцевої зони і визначення рівня 2-х білків крові матері – РАРР-А i HCG. Аналіз проводиться на 10-13 тижні вагітності. Дозволяє виявити більше 80% плодів з СД.
Потрійний аналіз: дослідження рівня 3-х білків крові матері — вільного естріолу, альфа- фетопротеїну і бета-ХГЛ. Аналіз бажано провести в кінці 16-го тижня вагітності. Виявляє більше 65% плодів з СД.
Розширений потрійний аналіз: додатково визначається рівень білка інгібіну. Дозволяє виявити 70-75% плодів з СД.
Інтегративний тест першого і другого триместра: аналіз комірцевої зони і рівня білків РАРР- А і HCG (на 10-13 тижні), потім розширений потрійний аналіз без HCG (в кінці 16 тижня) з отриманням загального результату. Такий аналіз виявляє більше 90% плодів з СД.
Рекомендований варіант скринінгу залежить від терміну вагітності, на якому жінка звернулася за консультацією. Відповідно до результатів скринінгу, віку матері та терміну вагітності вираховується ризик розвитку синдрому Дауна у плода. Високий ризик не є гарантією того, що народиться дитина з синдромом Дауна, він вказує на необхідність проведення додаткових інвазивних досліджень – біопсія ворсин хоріона та амніоцентез з каріотипуванням – які й дадуть однозначну відповідь.
Останніми роками популярності набирає новий метод діагностики – неінвазивний пренатальний скринінг (НІПС), оснований на аналізі ДНК плода, невелика кількість якого знаходиться в крові вагітної жінки. Він застосовується для виявлення на ранніх стадіях вагітності синдрому Дауна й інших синдромів при яких спостерігається зміна кількості хромосом. Тест має високу чутливість та специфічність і, можливо, в майбутньому він замінить інші методи скринінгу для виявлення синдрому Дауна.
Завідувач неврологічним відділенням
КНП БРР «Бородянська ЦРЛ»                                  С.Л.Бобрик