17 квітня – Всесвітній день гемофілії

   Людський організм наділений від природи розгалуженою і досконалою системою захисту, зокрема – й від зовнішніх чинників. Якщо, наприклад, людина зазнала травми, яка призвела до пошкодження кровоносних судин (порізи, рвані рани тощо), запускається складний механізм згортання крові.

Згортання – це реакція організму на кровотечу, щоб запобігти втраті надто великої кількості крові. В дієвості цього самозахисту організму кожен з нас мав змогу не раз пересвідчитись на власному досвіді – при незначному порізі чи подряпині кров за лічені хвилини засихає на ранці й перестає сочитися.

При глибших і обширніших пошкодженнях, особливо крупних судин, доводиться вдаватись до джгута, тампонів, перев’язування рани тощо, і все ж механізм згортання крові приходить нам на допомогу, щоб усунути врешті небезпеку. Адже велика втрата крові небезпечна для життя.

Та існує хвороба, при якій кровотеча особливо, смертельно небезпечна. 

Гемофілія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому порушена коагуляція, або згортання крові. Після будь-яких травм кровотеча у хворих на гемофілію триває набагато довше, ніж у здорових людей. У них часто розвивається внутрішня кровотеча, особливо в суглобах.

У новонароджених з гемофілією білок, необхідний для нормального згортання крові, відсутній або знаходиться на дуже низькому рівні. Ці білки називаються факторами згортання крові.

Гемофілія, за дуже рідкісними винятками, зустрічається тільки у чоловіків.

У деяких випадках гемофілія є набутою — вона розвивається, коли в організмі виробляються антитіла до факторів згортання крові.

Факторами згортання крові називають групу речовин, переважно білків, які працюють з тромбоцитами, допомагаючи крові згортатися. При пошкодженнях кровоносних судин фактори згортання допомагають тромбоцитам з’єднуватися один з одним, щоб закрити ті ділянки, які були пошкоджені.

У людей з гемофілією кров не згортається досить швидко, оскільки фактори згортання у них відсутні, або їх дуже мало.

Це може призвести до великої крововтрати і (або) пошкоджень органів і тканин організму.

Результатом цього можуть стати незворотні порушення або смерть пацієнта. Щоб зупинити кровотечу, хворим на гемофілію може знадобитися введення факторів згортання.

Існує два основні типи гемофілії:

1.  Гемофілія A — характеризується відсутністю або низьким рівнем фактора згортання VIII. Приблизно у 9 з 10 чоловік з гемофілією діагностують саме цей тип гемофілії.

2.  Гемофілія В характеризується відсутністю або низьким рівнем фактора згортання IX.

Гемофілія може бути м’якою, помірною, або важкою, в залежності від кількості фактора згортання крові. Близько 7 з 10 чоловік з гемофілією А страждають від важкої форми цього захворювання.

     Гемофілія як спадкове захворювання викликане дефектом в генах, що визначають, як організм виробляє фактори згортання крові VIII і IX. Ці гени розташовані на Х-хромосомах.

     Якщо у жінки є цей дефектний ген («ген гемофілії»), вона може передати його своїм дітям. Якщо у неї народиться син, ймовірність того, що він буде хворіти на гемофілію, становить 50%. У разі народження дочки ймовірність того, що вона стане носієм гена гемофілії, також становить 50%.

     Чоловік, хворий на гемофілію, не може передавати це захворювання своїм синам, проте всі його дочки будуть носіями гена гемофілії.

     Дуже рідко народжуються дівчатка, хворі на гемофілію. Це може статися, якщо її батько хворий на гемофілію, а її мати є носієм гена гемофілії.

     Іноді хлопчики з гемофілією народжуються у жінок, які не є носіями дефектного гена. У таких випадках в генах, які передаються дитині, відбуваються мутації, які практично неможливо передбачити.

     Основними симптомами гемофілії є часте утворення синців і тривалі кровотечі. Внутрішні кровотечі зустрічається у людей з важкими формами гемофілії. Без швидкого лікування внутрішня кровотеча може призвести до пошкодження суглобів, м’язів або інших частин тіла.

     У більшості маленьких дітей першими ознаками гемофілії є сильна кровотеча під час прорізування зубів, поява синців навіть від незначних травм, набряки в ділянці суглобів, які можуть бути викликані внутрішньою кровотечею.

У дітей більш старшого віку і у дорослих, крім уже перерахованих, виникають такі симптоми гемофілії: носові кровотечі без явних причин, присутність крові в сечі (це викликано кровотечею в нирках або сечовому міхурі) та у випорожненнях (зумовлено кровотечею в кишечнику або у  шлунку).

     Кровотеча в області суглобів — найпоширеніша проблема хворих на гемофілію. Часто кровотеча починається в результаті травми і без лікування може тривати протягом декількох днів. Однак люди, хворі на гемофілію, вчаться розпізнавати ранні симптоми гемофілії, і, як правило, вчасно звертаються за допомогою до лікарів.

      Гемофілія – хвороба невиліковна і первинна її профілактика неможлива.

Але велике значення має профілактика кровотеч.

     Слід уникати внутрішньом’язового введення медичних препаратів – через небезпеку виникнення гематом.

     Препарати доцільно призначати перорально або вводити внутрішньовенно.

     Дитина, хвора на гемофілію, повинна відвідувати стоматолога через кожні 3 місяці, щоб попередити можливу екстракцію зуба.

     В ранньому віці дитина мусить бути під особливим наглядом, щоб не допускати травмування.

     Батьків хворої на гемофілію дитини слід ознайомити зі специфікою догляду за такими дітьми і навчити їх надавати першу допомогу.

     Хворому на гемофілію в дорослому віці проблематично працювати фізично, слід заздалегідь розвивати у дитини нахил до розумової праці чи безпечних з огляду на травматизм ремесел.

КНП КОР «КИЇВСЬКИЙ ОБЛАСНИЙ ЦЕНТР ГРОМАДСЬКОГО ЗДОРОВ’Я»